Variant report

Variant	rs187597283
Chromosome Location	chr2:86667551-86667552
allele	G/T
Outlinks	Ensembl UCSC

Chromatin state
Related regulatory elements
Target genes
Other information

No.	Transcrition factor	Chromosome Location	Cell Line	Cell type	Cell Stage	Matched TF binding sites
1	MYBL2	chr2:86667284-86668677	HepG2	liver:	n/a	n/a
2	BCL3	chr2:86667389-86668439	A549	lung:	n/a	chr2:86667856-86667869
3	MAX	chr2:86667357-86668843	A549	lung:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
4	BACH1	chr2:86667542-86668688	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
5	ZNF143	chr2:86667513-86668627	GM12878	blood:	n/a	n/a
6	STAT5A	chr2:86667514-86668477	GM12878	blood:	n/a	chr2:86668304-86668316 chr2:86667969-86667981 chr2:86667974-86667986
7	MAX	chr2:86667223-86668388	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
8	MAX	chr2:86667545-86668758	MCF-7	breast:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
9	NFIC	chr2:86667323-86668504	GM12878	blood:	n/a	n/a
10	TEAD4	chr2:86667448-86668388	K562	blood:	n/a	n/a
11	STAT3	chr2:86667492-86668271	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667969-86667981 chr2:86667974-86667986
12	MYC	chr2:86667407-86669561	K562	blood:	n/a	chr2:86669091-86669101 chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
13	MAX	chr2:86667351-86668765	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
14	SETDB1	chr2:86666478-86668327	K562	blood:	n/a	chr2:86667899-86667908 chr2:86667849-86667858
15	BHLHE40	chr2:86667503-86668679	HepG2	liver:	n/a	chr2:86668578-86668594 chr2:86668531-86668547
16	MBD4	chr2:86667456-86668442	HepG2	liver:	n/a	n/a
17	CEBPB	chr2:86667397-86668662	Hela-S3	cervix:	n/a	chr2:86668417-86668425 chr2:86667402-86667414 chr2:86667477-86667490
18	JUND	chr2:86667433-86668644	HepG2	liver:	n/a	chr2:86668542-86668552 chr2:86668543-86668551 chr2:86668445-86668454 chr2:86668542-86668552 chr2:86668558-86668567 chr2:86668418-86668427 chr2:86667453-86667460 chr2:86668551-86668560
19	MAX	chr2:86667350-86668842	HepG2	liver:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
20	EP300	chr2:86667225-86668668	K562	blood:	n/a	chr2:86667530-86667544 chr2:86667480-86667488
21	YY1	chr2:86667314-86668735	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86668575-86668589 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819 chr2:86668575-86668584 chr2:86668620-86668634
22	ARID3A	chr2:86667383-86668528	HepG2	liver:	n/a	n/a
23	MAX	chr2:86666935-86668840	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
24	MYC	chr2:86667108-86668472	MCF10A-Er-Src	breast:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
25	TCF12	chr2:86666721-86668732	A549	lung:	n/a	n/a
26	CTCF	chr2:86667465-86668506	K562	blood:	n/a	chr2:86667930-86667943
27	MXI1	chr2:86666852-86671173	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86669397-86669412
28	CBX3	chr2:86666780-86668687	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667278-86667289
29	UBTF	chr2:86667505-86667705	K562	blood:	n/a	n/a
30	SIN3AK20	chr2:86667497-86668924	MCF-7	breast:	n/a	n/a
31	EGR1	chr2:86667417-86668691	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667849-86667858 chr2:86667899-86667908 chr2:86668347-86668360 chr2:86667976-86667990
32	SP1	chr2:86667466-86668695	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86668344-86668356 chr2:86668297-86668306 chr2:86668345-86668355 chr2:86668344-86668356 chr2:86668559-86668569 chr2:86668445-86668457 chr2:86668555-86668569 chr2:86667973-86667987 chr2:86668293-86668307 chr2:86668445-86668457 chr2:86668346-86668355 chr2:86668447-86668456 chr2:86668559-86668568 chr2:86667930-86667944 chr2:86668345-86668354 chr2:86668415-86668436 chr2:86668446-86668456 chr2:86668560-86668569
33	TCF7L2	chr2:86667508-86668517	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667614-86667628
34	MYC	chr2:86667531-86668405	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
35	POLR2A	chr2:86667425-86670261	H1-neurons	neurons:	n/a	n/a
36	SIX5	chr2:86667387-86668558	A549	lung:	n/a	n/a
37	RFX5	chr2:86667401-86668669	Hela-S3	cervix:	n/a	chr2:86668417-86668426
38	YY1	chr2:86667398-86668573	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819
39	MAX	chr2:86667514-86668679	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
40	YY1	chr2:86667413-86668425	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819
41	TEAD4	chr2:86667299-86668521	HepG2	liver:	n/a	n/a
42	YY1	chr2:86667400-86668646	SK-N-SH_RA	brain:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86668575-86668589 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819 chr2:86668575-86668584 chr2:86668620-86668634
43	MYC	chr2:86667092-86668677	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
44	MTA3	chr2:86667357-86668673	GM12878	blood:	n/a	n/a
45	CHD2	chr2:86667495-86668662	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	chr2:86668555-86668565
46	MAX	chr2:86667544-86668853	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
47	E2F6	chr2:86667287-86668815	A549	lung:	n/a	chr2:86667931-86667942 chr2:86668559-86668568 chr2:86668533-86668543 chr2:86668782-86668792 chr2:86667899-86667908 chr2:86668173-86668181 chr2:86668416-86668425 chr2:86668173-86668181 chr2:86667849-86667858 chr2:86668172-86668182
48	STAT3	chr2:86667508-86668403	MCF10A-Er-Src	breast:	n/a	chr2:86668304-86668316 chr2:86667969-86667981 chr2:86667974-86667986
49	CEBPB	chr2:86667422-86668414	A549	lung:	n/a	chr2:86667477-86667490
50	TCF12	chr2:86667508-86668656	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	n/a

No.	Distal block	Cell Line	Cell type
1	chr2:86667340..86669262-chr2:86848703..86850957,2	MCF-7	breast:
2	chr2:86667181..86671352-chr2:86788569..86792016,9	K562	blood:
3	chr2:86666553..86668600-chr2:86715383..86717165,2	K562	blood:
4	chr2:86421282..86424146-chr2:86666466..86669906,3	K562	blood:
5	chr2:86421023..86423048-chr2:86667398..86669941,4	MCF-7	breast:
6	chr2:86665985..86667815-chr2:86739595..86741738,2	K562	blood:

No.	lncRNA name	Chromosome Location	lncRNA alias
1	lnc-CHMP3-2	chr2:86664163-86667836	NONHSAT072102

Variant related genes	Relation type
KDM3A	TF binding region
ENSG00000239305	Chromatin interaction
ENSG00000228363	Chromatin interaction
ENSG00000132305	Chromatin interaction
ENSG00000273080	Chromatin interaction
ENSG00000115548	Chromatin interaction
ENSG00000115561	Chromatin interaction
ENSG00000249884	Chromatin interaction

Extended variants
information (count: 3 )
Associated
traits (count: 0)

Variant overlapped rSNPs/rCNVs (count:3 , 50 per page) page: 1

No.	Variant name	Chromosome position	Chromatin state	Related regulatory elements	Target genes	Extended variants	Associated traits
1	esv3412938	chr2:86370969-86867936	Strong transcription Enhancers Genic enhancers Weak transcription Flanking Bivalent TSS/Enh Active TSS Flanking Active TSS ZNF genes & repeats Bivalent/Poised TSS Bivalent Enhancer Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA miRNA target site	77 gene(s)	inside rSNPs	diseases
2	nsv532724	chr2:86622295-87086407	Weak transcription Active TSS Genic enhancers Enhancers Flanking Active TSS Strong transcription Bivalent Enhancer Bivalent/Poised TSS ZNF genes & repeats Flanking Bivalent TSS/Enh Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA target site	45 gene(s)	inside rSNPs	diseases
3	esv3354834	chr2:86667466-86670414	Active TSS Flanking Active TSS ZNF genes & repeats Enhancers Transcr. at gene 5' and 3' Genic enhancers Weak transcription Bivalent/Poised TSS	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA	18 gene(s)	inside rSNPs	diseases

No data

Chromatin state (count:56 , 50 per page) page: 1 2

No.	Chromosome Location	Chromatin state	Cell line	Tissue
1	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	hESC Derived CD184+ Endoderm Cultured Cells	ES cell derived
2	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper cells PMA-I stimulated	--
3	chr2:86665800-86667600	ZNF genes & repeats	Mesenchymal Stem Cell Derived Adipocyte Cultured Cells	ES cell derived
4	chr2:86665800-86667800	ZNF genes & repeats	HUES48 Cell Line	embryonic stem cell
5	chr2:86666400-86667600	ZNF genes & repeats	Adipose Derived Mesenchymal Stem Cell Cultured Cells	ES cell derived
6	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	HUES64 Cell Line	embryonic stem cell
7	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	Dnd41	blood
8	chr2:86666600-86667600	ZNF genes & repeats	HUES6 Cell Line	embryonic stem cell
9	chr2:86666600-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-20b Cell Line	embryonic stem cell
10	chr2:86666600-86668200	Active TSS	Fetal Heart	heart
11	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Duodenum Mucosa	Duodenum
12	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Rectal Mucosa Donor 29	rectum
13	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Monocytes-CD14+_RO01746	blood
14	chr2:86666800-86667800	ZNF genes & repeats	Bone Marrow Derived Cultured Mesenchymal Stem Cells	Bone marrow
15	chr2:86666800-86668000	Active TSS	Primary T helper 17 cells PMA-I stimulated	--
16	chr2:86667000-86667600	ZNF genes & repeats	iPS-15b Cell Line	embryonic stem cell
17	chr2:86667000-86667600	ZNF genes & repeats	A549	lung
18	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-18 Cell Line	embryonic stem cell
19	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from peripheral blood	blood
20	chr2:86667000-86668200	Active TSS	Fetal Brain Male	brain
21	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	H9 Derived Neuronal Progenitor Cultured Cells	ES cell derived
22	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	Primary T cells from cord blood	blood
23	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	Rectal Mucosa Donor 31	rectum
24	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	K562	blood
25	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from cord blood	blood
26	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper memory cells from peripheral blood 2	blood
27	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Mesenchymal Stem Cell Derived Chondrocyte Cultured Cells	embryonic stem cell
28	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Duodenum Smooth Muscle	Duodenum
29	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Skeletal Muscle Male	skeletal muscle
30	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NH-A	brain
31	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NHDF-Ad	bronchial
32	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	Primary T regulatory cells fromperipheralblood	blood
33	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	GM12878-XiMat	blood
34	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	ES-I3 Cell Line	embryonic stem cell
35	chr2:86667400-86667600	Flanking Active TSS	Primary T helper naive cells from peripheral blood	blood
36	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Primary T cells effector/memory enriched fromperipheralblood	blood
37	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Muscle Satellite Cultured Cells	--
38	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Liver	Liver
39	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Brain Inferior Temporal Lobe	brain
40	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Brain Substantia Nigra	brain
41	chr2:86667400-86667600	Active TSS	Fetal Kidney	kidney
42	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Fetal Lung	lung
43	chr2:86667400-86667600	ZNF genes & repeats	Skeletal Muscle Female	skeletal muscle
44	chr2:86667400-86667800	Flanking Active TSS	Primary neutrophils fromperipheralblood	blood
45	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper memory cells from peripheral blood 1	blood
46	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T killer memory cells from peripheral blood	blood
47	chr2:86667400-86667800	Active TSS	Right Atrium	heart
48	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Hela-S3	cervix
49	chr2:86667400-86667800	Enhancers	HepG2	liver
50	chr2:86667400-86668000	Weak transcription	Breast variant Human Mammary Epithelial Cells (vHMEC)	Breast

The 2.0 version of rSNPBase

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