Variant report

Variant	rs530316488
Chromosome Location	chr2:86667783-86667784
allele	C/T
Outlinks	Ensembl UCSC

Chromatin state
Related regulatory elements
Target genes
Other information

No.	Transcrition factor	Chromosome Location	Cell Line	Cell type	Cell Stage	Matched TF binding sites
1	POLR2A	chr2:86667700-86668762	GM12878	blood:	n/a	n/a
2	BRCA1	chr2:86667629-86668661	Hela-S3	cervix:	n/a	n/a
3	POLR2A	chr2:86667740-86668806	HCT-116	colon:	n/a	n/a
4	POLR2A	chr2:86667711-86669509	GM19193	blood:	n/a	n/a
5	TAF1	chr2:86667749-86668665	H1-neurons	neurons:	n/a	n/a
6	USF1	chr2:86667760-86668061	GM12878	blood:	n/a	n/a
7	MYBL2	chr2:86667284-86668677	HepG2	liver:	n/a	n/a
8	BCL3	chr2:86667389-86668439	A549	lung:	n/a	chr2:86667856-86667869
9	CEBPD	chr2:86667673-86668705	K562	blood:	n/a	n/a
10	TAF1	chr2:86667692-86668659	A549	lung:	n/a	n/a
11	MAX	chr2:86667357-86668843	A549	lung:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
12	POLR2A	chr2:86667655-86669884	GM19099	blood:	n/a	n/a
13	TEAD4	chr2:86667686-86668058	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
14	NFYB	chr2:86667773-86668650	GM12878	blood:	n/a	chr2:86668414-86668429 chr2:86668416-86668426 chr2:86668414-86668429 chr2:86668414-86668428 chr2:86668413-86668425 chr2:86668411-86668426
15	POLR2A	chr2:86667739-86669701	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
16	NR2F2	chr2:86667556-86668517	K562	blood:	n/a	n/a
17	EGR1	chr2:86667731-86668654	K562	blood:	n/a	chr2:86667849-86667858 chr2:86667899-86667908 chr2:86668347-86668360 chr2:86667976-86667990
18	CEBPB	chr2:86667748-86668598	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	chr2:86668417-86668425
19	BACH1	chr2:86667542-86668688	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
20	ZNF143	chr2:86667513-86668627	GM12878	blood:	n/a	n/a
21	STAT5A	chr2:86667514-86668477	GM12878	blood:	n/a	chr2:86668304-86668316 chr2:86667969-86667981 chr2:86667974-86667986
22	MAX	chr2:86667223-86668388	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
23	USF1	chr2:86667597-86668040	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
24	EBF1	chr2:86667625-86668493	GM12878	blood:	n/a	n/a
25	POLR2A	chr2:86667642-86668700	U87	brain:	n/a	n/a
26	FOSL2	chr2:86667616-86668655	A549	lung:	n/a	chr2:86668542-86668552 chr2:86668543-86668551 chr2:86668445-86668454 chr2:86668542-86668552 chr2:86668558-86668567 chr2:86668418-86668427 chr2:86668551-86668560
27	MAX	chr2:86667545-86668758	MCF-7	breast:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
28	NFIC	chr2:86667323-86668504	GM12878	blood:	n/a	n/a
29	TEAD4	chr2:86667448-86668388	K562	blood:	n/a	n/a
30	MAX	chr2:86667556-86668605	A549	lung:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
31	ZNF384	chr2:86667740-86668605	K562	blood:	n/a	n/a
32	REST	chr2:86667722-86668333	K562	blood:	n/a	chr2:86667855-86667868 chr2:86667997-86668010
33	MYC	chr2:86667783-86668075	MCF-7	breast:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
34	JUND	chr2:86667582-86668681	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	chr2:86668542-86668552 chr2:86668543-86668551 chr2:86668445-86668454 chr2:86668542-86668552 chr2:86668558-86668567 chr2:86668418-86668427 chr2:86668551-86668560
35	USF2	chr2:86667645-86668256	GM12878	blood:	n/a	n/a
36	USF1	chr2:86667592-86668119	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	n/a
37	MYC	chr2:86667668-86668572	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
38	POLR2A	chr2:86667695-86669559	GM12892	blood:	n/a	n/a
39	STAT3	chr2:86667492-86668271	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667969-86667981 chr2:86667974-86667986
40	POLR2A	chr2:86667781-86668130	GM12878	blood:	n/a	n/a
41	USF1	chr2:86667633-86668185	A549	lung:	n/a	n/a
42	MYC	chr2:86667407-86669561	K562	blood:	n/a	chr2:86669091-86669101 chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
43	POLR2A	chr2:86667701-86668777	PBDE	blood:	n/a	n/a
44	MAX	chr2:86667351-86668765	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
45	MAZ	chr2:86667693-86670026	K562	blood:	n/a	chr2:86669091-86669101 chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
46	SETDB1	chr2:86666478-86668327	K562	blood:	n/a	chr2:86667899-86667908 chr2:86667849-86667858
47	MAX	chr2:86667650-86668612	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
48	JUND	chr2:86667747-86668706	K562	blood:	n/a	chr2:86668542-86668552 chr2:86668543-86668551 chr2:86668445-86668454 chr2:86668542-86668552 chr2:86668558-86668567 chr2:86668418-86668427 chr2:86668551-86668560
49	POLR2A	chr2:86667647-86668675	PFSK-1	brain:	n/a	n/a
50	BHLHE40	chr2:86667503-86668679	HepG2	liver:	n/a	chr2:86668578-86668594 chr2:86668531-86668547

No.	Chromosome Location	Cell Line	Cell type	Cell Stage
1	chr2:86667766-86667816	NB4	blood:	n/a
2	chr2:86667766-86667816	PANC-1	pancreas:	n/a
3	chr2:86667766-86667816	RPTEC	kidney:	n/a
4	chr2:86667766-86667816	SK-N-SH	brain:	n/a
5	chr2:86667766-86667816	HPAEpiC	pulmonary alveolar:	n/a
6	chr2:86667766-86667816	LNCaP	prostate:	n/a
7	chr2:86667766-86667816	ovcar-3	ovarian:	n/a
8	chr2:86667766-86667816	IMR90	lung:	fetal
9	chr2:86667766-86667816	H1-hESC	embryonic stem cell:	embryo
10	chr2:86667766-86667816	HMEC	breast:	n/a
11	chr2:86667766-86667816	NT2-D1	testis:	n/a
12	chr2:86667766-86667816	AG09319	gingival:	n/a
13	chr2:86667766-86667816	K562	blood:	n/a
14	chr2:86667766-86667816	GM12878	blood:	n/a
15	chr2:86667766-86667816	CMK	blood:	n/a
16	chr2:86667766-86667816	GM12891	blood:	n/a
17	chr2:86667766-86667816	HIPEpiC	eye:	n/a
18	chr2:86667766-86667816	HEK293	kidney:	embryo
19	chr2:86667766-86667816	HAEpiC	amniotic membrane:	n/a
20	chr2:86667766-86667816	HEEpiC	esophagus:	n/a
21	chr2:86667766-86667816	U87	brain:	n/a
22	chr2:86667766-86667816	HL-60	blood:	n/a
23	chr2:86667766-86667816	PFSK-1	brain:	n/a
24	chr2:86667766-86667816	SK-N-SH_RA	brain:	n/a
25	chr2:86667766-86667816	AG04449	skin:	fetal
26	chr2:86667766-86667816	HRE	kidney:	n/a
27	chr2:86667766-86667816	SAEC	small airway:	n/a
28	chr2:86667766-86667816	A549	lung:	n/a
29	chr2:86667766-86667816	Hela-S3	cervix:	n/a
30	chr2:86667766-86667816	AG04450	lung:	fetal
31	chr2:86667766-86667816	HRCEpiC	kidney:	n/a
32	chr2:86667766-86667816	ECC-1	luminal epithelium:	n/a
33	chr2:86667766-86667816	MCF10A-Er-Src	breast:	n/a
34	chr2:86667766-86667816	PrEC	prostate:	n/a
35	chr2:86667766-86667816	GM12892	blood:	n/a
36	chr2:86667766-86667816	ProgFib	skin:	n/a
37	chr2:86667766-86667816	HCF	heart:	n/a
38	chr2:86667766-86667816	HCT-116	colon:	n/a
39	chr2:86667766-86667816	HCPEpiC	choroid plexus:	n/a
40	chr2:86667766-86667816	BE2_C	brain:	n/a
41	chr2:86667766-86667816	HUVEC	blood vessel:	n/a
42	chr2:86667766-86667816	Hepatocyte	liver:	n/a
43	chr2:86667766-86667816	SK-N-MC	brain:	n/a
44	chr2:86667766-86667816	NHDF-neo	bronchial:	n/a
45	chr2:86667766-86667816	HRPEpiC	eye:	n/a
46	chr2:86667766-86667816	HNPCEpiC	eye:	n/a
47	chr2:86667766-86667816	HCM	heart:	n/a
48	chr2:86667766-86667816	GM19239	blood:	n/a
49	chr2:86667766-86667816	NH-A	brain:	n/a
50	chr2:86667766-86667816	GM06990	blood:	n/a

No.	Distal block	Cell Line	Cell type
1	chr2:86667340..86669262-chr2:86848703..86850957,2	MCF-7	breast:
2	chr2:85644431..85647240-chr2:86667731..86670079,2	MCF-7	breast:
3	chr2:86667710..86668832-chr6:27100599..27101496,3	Hela-S3	cervix:
4	chr2:86667181..86671352-chr2:86788569..86792016,9	K562	blood:
5	chr2:86666553..86668600-chr2:86715383..86717165,2	K562	blood:
6	chr2:86421282..86424146-chr2:86666466..86669906,3	K562	blood:
7	chr2:86421023..86423048-chr2:86667398..86669941,4	MCF-7	breast:
8	chr2:86665985..86667815-chr2:86739595..86741738,2	K562	blood:

No.	lncRNA name	Chromosome Location	lncRNA alias
1	lnc-CHMP3-2	chr2:86664163-86667836	NONHSAT072102

Variant related genes	Relation type
KDM3A	TF binding region
KDM3A	CpG island
ENSG00000115561	Chromatin interaction
ENSG00000196787	Chromatin interaction
ENSG00000249884	Chromatin interaction
ENSG00000042493	Chromatin interaction
ENSG00000228363	Chromatin interaction
ENSG00000152292	Chromatin interaction
ENSG00000132305	Chromatin interaction
ENSG00000273080	Chromatin interaction
ENSG00000115548	Chromatin interaction
ENSG00000239305	Chromatin interaction

Extended variants
information (count: 3 )
Associated
traits (count: 0)

Variant overlapped rSNPs/rCNVs (count:3 , 50 per page) page: 1

No.	Variant name	Chromosome position	Chromatin state	Related regulatory elements	Target genes	Extended variants	Associated traits
1	esv3412938	chr2:86370969-86867936	Strong transcription Enhancers Genic enhancers Weak transcription Flanking Bivalent TSS/Enh Active TSS Flanking Active TSS ZNF genes & repeats Bivalent/Poised TSS Bivalent Enhancer Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA miRNA target site	77 gene(s)	inside rSNPs	diseases
2	nsv532724	chr2:86622295-87086407	Weak transcription Active TSS Genic enhancers Enhancers Flanking Active TSS Strong transcription Bivalent Enhancer Bivalent/Poised TSS ZNF genes & repeats Flanking Bivalent TSS/Enh Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA target site	45 gene(s)	inside rSNPs	diseases
3	esv3354834	chr2:86667466-86670414	Active TSS Flanking Active TSS ZNF genes & repeats Enhancers Transcr. at gene 5' and 3' Genic enhancers Weak transcription Bivalent/Poised TSS	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA	18 gene(s)	inside rSNPs	diseases

No data

Chromatin state (count:84 , 50 per page) page: 1 2

No.	Chromosome Location	Chromatin state	Cell line	Tissue
1	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	hESC Derived CD184+ Endoderm Cultured Cells	ES cell derived
2	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper cells PMA-I stimulated	--
3	chr2:86665800-86667800	ZNF genes & repeats	HUES48 Cell Line	embryonic stem cell
4	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	HUES64 Cell Line	embryonic stem cell
5	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	Dnd41	blood
6	chr2:86666600-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-20b Cell Line	embryonic stem cell
7	chr2:86666600-86668200	Active TSS	Fetal Heart	heart
8	chr2:86666800-86667800	ZNF genes & repeats	Bone Marrow Derived Cultured Mesenchymal Stem Cells	Bone marrow
9	chr2:86666800-86668000	Active TSS	Primary T helper 17 cells PMA-I stimulated	--
10	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-18 Cell Line	embryonic stem cell
11	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from peripheral blood	blood
12	chr2:86667000-86668200	Active TSS	Fetal Brain Male	brain
13	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from cord blood	blood
14	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper memory cells from peripheral blood 2	blood
15	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Mesenchymal Stem Cell Derived Chondrocyte Cultured Cells	embryonic stem cell
16	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Duodenum Smooth Muscle	Duodenum
17	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Skeletal Muscle Male	skeletal muscle
18	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NH-A	brain
19	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NHDF-Ad	bronchial
20	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	Primary T regulatory cells fromperipheralblood	blood
21	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	GM12878-XiMat	blood
22	chr2:86667400-86667800	Flanking Active TSS	Primary neutrophils fromperipheralblood	blood
23	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper memory cells from peripheral blood 1	blood
24	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T killer memory cells from peripheral blood	blood
25	chr2:86667400-86667800	Active TSS	Right Atrium	heart
26	chr2:86667400-86667800	ZNF genes & repeats	Hela-S3	cervix
27	chr2:86667400-86667800	Enhancers	HepG2	liver
28	chr2:86667400-86668000	Weak transcription	Breast variant Human Mammary Epithelial Cells (vHMEC)	Breast
29	chr2:86667400-86669200	Active TSS	Primary hematopoietic stem cells short term culture	blood
30	chr2:86667400-86670000	Active TSS	Brain Anterior Caudate	brain
31	chr2:86667400-86670000	Active TSS	HMEC	breast
32	chr2:86667400-86670200	Active TSS	H9 Derived Neuron Cultured Cells	ES cell derived
33	chr2:86667400-86670200	Active TSS	Brain Cingulate Gyrus	brain
34	chr2:86667400-86670200	Active TSS	Brain Hippocampus Middle	brain
35	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	IMR90 fetal lung fibroblasts Cell Line	lung
36	chr2:86667600-86667800	Enhancers	Primary monocytes fromperipheralblood	blood
37	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T cells fromperipheralblood	blood
38	chr2:86667600-86667800	Flanking Active TSS	Primary Natural Killer cells fromperipheralblood	blood
39	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	Primary hematopoietic stem cells G-CSF-mobilized Male	--
40	chr2:86667600-86667800	Flanking Active TSS	Muscle Satellite Cultured Cells	--
41	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	Adipose Nuclei	Adipose
42	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	Brain Angular Gyrus	brain
43	chr2:86667600-86667800	ZNF genes & repeats	Colon Smooth Muscle	Colon
44	chr2:86667600-86667800	Flanking Active TSS	Fetal Kidney	kidney
45	chr2:86667600-86667800	Enhancers	Placenta	Placenta
46	chr2:86667600-86667800	Enhancers	Rectal Smooth Muscle	rectum
47	chr2:86667600-86668000	Weak transcription	iPS-15b Cell Line	embryonic stem cell
48	chr2:86667600-86668000	ZNF genes & repeats	Fetal Intestine Large	intestine
49	chr2:86667600-86668200	Flanking Active TSS	Primary T cells effector/memory enriched fromperipheralblood	blood
50	chr2:86667600-86669200	Active TSS	Primary hematopoietic stem cells	blood

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