Variant report

Variant	rs11679726
Chromosome Location	chr2:86041539-86041540
allele	C/T
Outlinks	Ensembl UCSC

Chromatin state
Related regulatory elements
Target genes
Other information

No.	Transcrition factor	Chromosome Location	Cell Line	Cell type	Cell Stage	Matched TF binding sites
1	CTCF	chr2:86041420-86041570	HPF	lung:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
2	CTCF	chr2:86041440-86041590	AG09319	gingival:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
3	CTCF	chr2:86041314-86041637	A549	lung:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
4	POLR2A	chr2:86041431-86041574	Gliobla	brain:	n/a	n/a
5	CREB1	chr2:86041303-86041657	A549	lung:	n/a	n/a
6	CTCF	chr2:86041364-86041679	GM13977	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
7	RCOR1	chr2:86041341-86041640	HepG2	liver:	n/a	n/a
8	CTCF	chr2:86041413-86041677	GM20000	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
9	MXI1	chr2:86041356-86041629	Hela-S3	cervix:	n/a	n/a
10	ARID3A	chr2:86041368-86041622	HepG2	liver:	n/a	n/a
11	CTCF	chr2:86041420-86041570	HEK293	kidney:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
12	CTCF	chr2:86041391-86041644	HepG2	liver:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
13	CTCF	chr2:86041420-86041570	GM12866	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
14	RAD21	chr2:86041142-86041802	HepG2	liver:	n/a	chr2:86041503-86041515 chr2:86041501-86041520
15	CTCF	chr2:86041440-86041590	K562	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
16	MYC	chr2:86041375-86041662	HUVEC	blood vessel:	n/a	n/a
17	CTCF	chr2:86041322-86041653	SK-N-SH_RA	brain:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
18	BRCA1	chr2:86041485-86041569	HepG2	liver:	n/a	n/a
19	CTCF	chr2:86041348-86041678	Spleen_OC	spleen:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
20	SMC3	chr2:86040730-86042327	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86041505-86041519 chr2:86041037-86041047
21	YY1	chr2:86041346-86041655	GM12878	blood:	n/a	n/a
22	CHD2	chr2:86041344-86041691	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
23	CTCF	chr2:86041460-86041610	HBMEC	blood vessel:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
24	ZNF143	chr2:86041334-86041694	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	n/a
25	CTCF	chr2:86041420-86041570	GM12870	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
26	RAD21	chr2:86041129-86041815	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	chr2:86041503-86041515 chr2:86041501-86041520
27	HNF4G	chr2:86041316-86041651	HepG2	liver:	n/a	n/a
28	USF2	chr2:86041374-86041627	GM12878	blood:	n/a	n/a
29	CTCF	chr2:86041273-86041806	MCF-7	breast:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
30	CTCF	chr2:86041460-86041610	AG09319	gingival:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
31	MYC	chr2:86041440-86041593	HepG2	liver:	n/a	n/a
32	CTCF	chr2:86041460-86041610	AG04450	lung:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
33	CTCF	chr2:86041420-86041570	HAc	cerebellar:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
34	CTCF	chr2:86041440-86041590	AG10803	skin:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
35	CTCF	chr2:86041420-86041570	GM12872	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
36	MYC	chr2:86041381-86041614	MCF-7	breast:	n/a	n/a
37	CTCF	chr2:86041440-86041590	GM12871	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
38	RAD21	chr2:86041273-86041720	GM12878	blood:	n/a	chr2:86041503-86041515 chr2:86041501-86041520
39	CTCF	chr2:86041420-86041570	AG10803	skin:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
40	CTCF	chr2:86041400-86041550	WI-38	lung:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
41	CTCF	chr2:86041420-86041570	HCFaa	heart:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
42	MAFK	chr2:86041371-86041626	Hela-S3	cervix:	n/a	n/a
43	CTCF	chr2:86041420-86041570	HCPEpiC	choroid plexus:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
44	CTCF	chr2:86041192-86041829	MCF-7	breast:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
45	CTCF	chr2:86041420-86041570	HL-60	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
46	CTCF	chr2:86041400-86041550	HCM	heart:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
47	CTCF	chr2:86041460-86041610	GM12874	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
48	CTCF	chr2:86041274-86041610	K562	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
49	CTCF	chr2:86041154-86041728	GM12878	blood:	n/a	chr2:86041504-86041520 chr2:86041498-86041519 chr2:86041503-86041521 chr2:86041505-86041518
50	EBF1	chr2:86041347-86041679	GM12878	blood:	n/a	n/a

No.	Distal block	Cell Line	Cell type
1	chr2:86025084..86025806-chr2:86041078..86041588,2	MCF-7	breast:
2	chr2:86041294..86041978-chr2:86054251..86055110,2	K562	blood:
3	chr2:85977336..85978647-chr2:86040499..86041691,7	MCF-7	breast:
4	chr2:85955821..85957008-chr2:86041027..86041954,12	MCF-7	breast:
5	chr2:85963690..85965421-chr2:86040273..86041784,2	MCF-7	breast:
6	chr2:85977304..85978300-chr2:86041004..86041953,11	MCF-7	breast:
7	chr2:85906030..85906925-chr2:86041040..86041639,4	MCF-7	breast:
8	chr2:85996969..85997680-chr2:86041024..86041767,2	K562	blood:
9	chr2:85977766..85978267-chr2:86041056..86041985,2	K562	blood:
10	chr2:85906761..85907337-chr2:86041197..86041830,2	K562	blood:
11	chr2:85933286..85934066-chr2:86041050..86041981,2	K562	blood:
12	chr2:85955246..85956833-chr2:86040551..86042336,26	MCF-7	breast:

Variant related genes	Relation type
ENSG00000229498	TF binding region
ENSG00000199687	Chromatin interaction
ENSG00000168874	Chromatin interaction

Extended variants
information (count: 8 )
Associated
traits (count: 0)

rSNPs within LD-proxies of this variant (count:8)

rs_ID	r²[population]
rs10203272	0.91[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];0.89[EUR][1000 genomes];0.96[ASN][1000 genomes]
rs13392384	1.00[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs13400884	1.00[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs57356103	0.80[AMR][1000 genomes];0.99[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs58320050	0.80[AMR][1000 genomes];1.00[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs6726470	0.92[EUR][1000 genomes];0.96[ASN][1000 genomes]
rs6738956	0.85[JPT][hapmap]
rs6754806	0.92[EUR][1000 genomes];0.96[ASN][1000 genomes]

No data

Chromatin state (count:29 , 50 per page) page: 1

No.	Chromosome Location	Chromatin state	Cell line	Tissue
1	chr2:86024600-86043600	Weak transcription	Right Ventricle	heart
2	chr2:86029800-86054400	Weak transcription	Spleen	Spleen
3	chr2:86037600-86042600	Enhancers	Skeletal Muscle Female	skeletal muscle
4	chr2:86039000-86042400	Weak transcription	Left Ventricle	heart
5	chr2:86039800-86042000	Weak transcription	iPS DF 19.11 Cell Line	embryonic stem cell
6	chr2:86039800-86074800	Weak transcription	Aorta	Aorta
7	chr2:86040800-86042000	Enhancers	Brain Hippocampus Middle	brain
8	chr2:86040800-86042400	Enhancers	Skeletal Muscle Male	skeletal muscle
9	chr2:86040800-86042600	Enhancers	A549	lung
10	chr2:86041000-86041600	Bivalent Enhancer	Fetal Stomach	stomach
11	chr2:86041000-86041800	Enhancers	Foreskin Fibroblast Primary Cells skin01	Skin
12	chr2:86041000-86041800	Enhancers	Brain Germinal Matrix	brain
13	chr2:86041000-86042200	Enhancers	Foreskin Fibroblast Primary Cells skin02	Skin
14	chr2:86041000-86042200	Enhancers	Foreskin Melanocyte Primary Cells skin01	Skin
15	chr2:86041000-86042600	Bivalent Enhancer	Fetal Muscle Trunk	muscle
16	chr2:86041000-86042600	Enhancers	Pancreas	Pancrea
17	chr2:86041200-86041600	Enhancers	Primary Natural Killer cells fromperipheralblood	blood
18	chr2:86041200-86041600	Flanking Active TSS	Brain Anterior Caudate	brain
19	chr2:86041200-86041600	Enhancers	Brain Cingulate Gyrus	brain
20	chr2:86041200-86041600	Enhancers	Duodenum Smooth Muscle	Duodenum
21	chr2:86041200-86041600	Bivalent Enhancer	Fetal Adrenal Gland	Adrenal Gland
22	chr2:86041200-86041600	Enhancers	Gastric	stomach
23	chr2:86041200-86041600	Enhancers	Right Atrium	heart
24	chr2:86041200-86042000	Enhancers	Foreskin Melanocyte Primary Cells skin03	Skin
25	chr2:86041200-86042200	Enhancers	Cortex derived primary cultured neurospheres	brain
26	chr2:86041200-86042400	Enhancers	Brain Dorsolateral Prefrontal Cortex	brain
27	chr2:86041400-86041600	Enhancers	NHLF	lung
28	chr2:86041400-86045200	Weak transcription	Ovary	ovary
29	chr2:86041400-86049600	Weak transcription	Lung	lung

The 2.0 version of rSNPBase

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