Variant report

Variant	rs10180036
Chromosome Location	chr2:86667389-86667390
allele	G/T
Outlinks	Ensembl UCSC

Chromatin state
Related regulatory elements
Target genes
Other information

No.	Transcrition factor	Chromosome Location	Cell Line	Cell type	Cell Stage	Matched TF binding sites
1	MYBL2	chr2:86667284-86668677	HepG2	liver:	n/a	n/a
2	BCL3	chr2:86667389-86668439	A549	lung:	n/a	chr2:86667856-86667869
3	MAX	chr2:86667357-86668843	A549	lung:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
4	MAX	chr2:86667223-86668388	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
5	NFIC	chr2:86667323-86668504	GM12878	blood:	n/a	n/a
6	MAX	chr2:86667351-86668765	ECC-1	luminal epithelium:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
7	SETDB1	chr2:86666478-86668327	K562	blood:	n/a	chr2:86667899-86667908 chr2:86667849-86667858
8	MAX	chr2:86667350-86668842	HepG2	liver:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
9	EP300	chr2:86667225-86668668	K562	blood:	n/a	chr2:86667530-86667544 chr2:86667480-86667488
10	YY1	chr2:86667314-86668735	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86668575-86668589 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819 chr2:86668575-86668584 chr2:86668620-86668634
11	ARID3A	chr2:86667383-86668528	HepG2	liver:	n/a	n/a
12	MAX	chr2:86666935-86668840	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
13	MYC	chr2:86667108-86668472	MCF10A-Er-Src	breast:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
14	TCF12	chr2:86666721-86668732	A549	lung:	n/a	n/a
15	MXI1	chr2:86666852-86671173	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86669397-86669412
16	CBX3	chr2:86666780-86668687	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667278-86667289
17	SIX5	chr2:86667387-86668558	A549	lung:	n/a	n/a
18	TEAD4	chr2:86667299-86668521	HepG2	liver:	n/a	n/a
19	MYC	chr2:86667092-86668677	K562	blood:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
20	MTA3	chr2:86667357-86668673	GM12878	blood:	n/a	n/a
21	E2F6	chr2:86667287-86668815	A549	lung:	n/a	chr2:86667931-86667942 chr2:86668559-86668568 chr2:86668533-86668543 chr2:86668782-86668792 chr2:86667899-86667908 chr2:86668173-86668181 chr2:86668416-86668425 chr2:86668173-86668181 chr2:86667849-86667858 chr2:86668172-86668182
22	KAP1	chr2:86666314-86668302	K562	blood:	n/a	n/a
23	CBX3	chr2:86666707-86668402	K562	blood:	n/a	chr2:86667278-86667289
24	CBX3	chr2:86666711-86668637	K562	blood:	n/a	chr2:86667278-86667289
25	MYC	chr2:86666637-86670343	A549	lung:	n/a	chr2:86669091-86669101 chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
26	MAX	chr2:86667366-86668811	HCT-116	colon:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
27	YY1	chr2:86667348-86668666	A549	lung:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86668575-86668589 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819 chr2:86668575-86668584 chr2:86668620-86668634
28	YY1	chr2:86667377-86668015	K562	blood:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86667809-86667819
29	KAP1	chr2:86666900-86668499	U2OS	brain:	n/a	n/a
30	MBD4	chr2:86667319-86668470	HepG2	liver:	n/a	n/a
31	TBL1XR1	chr2:86667005-86668623	K562	blood:	n/a	n/a
32	CEBPB	chr2:86667375-86668417	HepG2	liver:	n/a	chr2:86667402-86667414 chr2:86667477-86667490
33	MAX	chr2:86667384-86668682	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
34	REST	chr2:86667127-86670800	H1-neurons	neurons:	n/a	chr2:86668395-86668408 chr2:86669969-86669978 chr2:86667855-86667868 chr2:86668588-86668601 chr2:86667997-86668010 chr2:86668653-86668666
35	MYBL2	chr2:86667298-86668663	HepG2	liver:	n/a	n/a
36	KAP1	chr2:86666826-86668522	HEK293	kidney:	n/a	n/a
37	MAX	chr2:86666855-86670236	A549	lung:	n/a	chr2:86669091-86669101 chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
38	USF1	chr2:86667299-86668639	A549	lung:	n/a	chr2:86668578-86668594 chr2:86668531-86668547
39	YY1	chr2:86667332-86668683	SK-N-SH	brain:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86668575-86668589 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86668344-86668358 chr2:86667809-86667819 chr2:86668575-86668584 chr2:86668620-86668634
40	MXI1	chr2:86667280-86670179	GM12878	blood:	n/a	chr2:86669397-86669412
41	EP300	chr2:86667270-86668317	K562	blood:	n/a	chr2:86667530-86667544 chr2:86667480-86667488
42	E2F6	chr2:86667306-86668703	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	chr2:86667931-86667942 chr2:86668559-86668568 chr2:86668533-86668543 chr2:86667899-86667908 chr2:86668173-86668181 chr2:86668416-86668425 chr2:86668173-86668181 chr2:86667849-86667858 chr2:86668172-86668182
43	SETDB1	chr2:86666564-86668501	U2OS	brain:	n/a	chr2:86667899-86667908 chr2:86667849-86667858
44	YY1	chr2:86667324-86668352	GM12892	blood:	n/a	chr2:86667851-86667865 chr2:86667809-86667819 chr2:86667808-86667816 chr2:86667809-86667819
45	MAX	chr2:86667350-86668668	H1-hESC	embryonic stem cell:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851
46	EP300	chr2:86667378-86668654	GM12878	blood:	n/a	chr2:86667530-86667544 chr2:86667480-86667488
47	IRF1	chr2:86666969-86668611	K562	blood:	n/a	chr2:86667967-86667976 chr2:86668416-86668425 chr2:86668445-86668459 chr2:86668342-86668356
48	MAX	chr2:86667273-86668835	HepG2	liver:	n/a	chr2:86667843-86667850 chr2:86668345-86668355 chr2:86667840-86667855 chr2:86668553-86668563 chr2:86667838-86667853 chr2:86667842-86667852 chr2:86667842-86667851

No.	Distal block	Cell Line	Cell type
1	chr2:86667340..86669262-chr2:86848703..86850957,2	MCF-7	breast:
2	chr2:86667181..86671352-chr2:86788569..86792016,9	K562	blood:
3	chr2:86666553..86668600-chr2:86715383..86717165,2	K562	blood:
4	chr2:86421282..86424146-chr2:86666466..86669906,3	K562	blood:
5	chr2:86665985..86667815-chr2:86739595..86741738,2	K562	blood:

No.	lncRNA name	Chromosome Location	lncRNA alias
1	lnc-CHMP3-2	chr2:86664163-86667836	NONHSAT072102

Variant related genes	Relation type
KDM3A	TF binding region
ENSG00000249884	Chromatin interaction
ENSG00000239305	Chromatin interaction
ENSG00000132305	Chromatin interaction
ENSG00000115548	Chromatin interaction
ENSG00000273080	Chromatin interaction
ENSG00000115561	Chromatin interaction
ENSG00000228363	Chromatin interaction

Extended variants
information (count: 50 )
Associated
traits (count: 1 )

rSNPs within LD-proxies of this variant (count:48)

rs_ID	r²[population]
rs1015117	0.93[CEU][hapmap];0.85[YRI][hapmap]
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Variant overlapped rSNPs/rCNVs (count:2 , 50 per page) page: 1

No.	Variant name	Chromosome position	Chromatin state	Related regulatory elements	Target genes	Extended variants	Associated traits
1	esv3412938	chr2:86370969-86867936	Strong transcription Enhancers Genic enhancers Weak transcription Flanking Bivalent TSS/Enh Active TSS Flanking Active TSS ZNF genes & repeats Bivalent/Poised TSS Bivalent Enhancer Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA miRNA target site	77 gene(s)	inside rSNPs	diseases
2	nsv532724	chr2:86622295-87086407	Weak transcription Active TSS Genic enhancers Enhancers Flanking Active TSS Strong transcription Bivalent Enhancer Bivalent/Poised TSS ZNF genes & repeats Flanking Bivalent TSS/Enh Transcr. at gene 5' and 3'	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA miRNA target site	45 gene(s)	inside rSNPs	diseases

mRNA abundance (count:1)

SNP	Gene	Cis/trans	Tissue	Source
rs10180036	VPS24	Cis_1M	lymphoblastoid	RTeQTL

Chromatin state (count:34 , 50 per page) page: 1

No.	Chromosome Location	Chromatin state	Cell line	Tissue
1	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	hESC Derived CD184+ Endoderm Cultured Cells	ES cell derived
2	chr2:86665400-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper cells PMA-I stimulated	--
3	chr2:86665800-86667600	ZNF genes & repeats	Mesenchymal Stem Cell Derived Adipocyte Cultured Cells	ES cell derived
4	chr2:86665800-86667800	ZNF genes & repeats	HUES48 Cell Line	embryonic stem cell
5	chr2:86666400-86667600	ZNF genes & repeats	Adipose Derived Mesenchymal Stem Cell Cultured Cells	ES cell derived
6	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	HUES64 Cell Line	embryonic stem cell
7	chr2:86666400-86667800	ZNF genes & repeats	Dnd41	blood
8	chr2:86666600-86667600	ZNF genes & repeats	HUES6 Cell Line	embryonic stem cell
9	chr2:86666600-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-20b Cell Line	embryonic stem cell
10	chr2:86666600-86668200	Active TSS	Fetal Heart	heart
11	chr2:86666800-86667400	ZNF genes & repeats	Breast variant Human Mammary Epithelial Cells (vHMEC)	Breast
12	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Duodenum Mucosa	Duodenum
13	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Rectal Mucosa Donor 29	rectum
14	chr2:86666800-86667600	ZNF genes & repeats	Monocytes-CD14+_RO01746	blood
15	chr2:86666800-86667800	ZNF genes & repeats	Bone Marrow Derived Cultured Mesenchymal Stem Cells	Bone marrow
16	chr2:86666800-86668000	Active TSS	Primary T helper 17 cells PMA-I stimulated	--
17	chr2:86667000-86667600	ZNF genes & repeats	iPS-15b Cell Line	embryonic stem cell
18	chr2:86667000-86667600	ZNF genes & repeats	A549	lung
19	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	iPS-18 Cell Line	embryonic stem cell
20	chr2:86667000-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from peripheral blood	blood
21	chr2:86667000-86668200	Active TSS	Fetal Brain Male	brain
22	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	H9 Derived Neuronal Progenitor Cultured Cells	ES cell derived
23	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	Primary T cells from cord blood	blood
24	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	Rectal Mucosa Donor 31	rectum
25	chr2:86667200-86667600	ZNF genes & repeats	K562	blood
26	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary B cells from cord blood	blood
27	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Primary T helper memory cells from peripheral blood 2	blood
28	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Mesenchymal Stem Cell Derived Chondrocyte Cultured Cells	embryonic stem cell
29	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Duodenum Smooth Muscle	Duodenum
30	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	Skeletal Muscle Male	skeletal muscle
31	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NH-A	brain
32	chr2:86667200-86667800	ZNF genes & repeats	NHDF-Ad	bronchial
33	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	Primary T regulatory cells fromperipheralblood	blood
34	chr2:86667200-86668000	ZNF genes & repeats	GM12878-XiMat	blood

The 2.0 version of rSNPBase

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