Variant report

Variant	rs4446244
Chromosome Location	chr3:51121876-51121877
allele	A/G
Outlinks	Ensembl UCSC

Chromatin state
Related regulatory elements
Target genes
Other information

Extended variants
information (count: 225 )
Associated
traits (count: 2 )

rSNPs within LD-proxies of this variant (count:222)

rs_ID	r²[population]
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rs7653451	1.00[ASW][hapmap];1.00[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[CHD][hapmap];1.00[GIH][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[LWK][hapmap];1.00[MEX][hapmap];1.00[MKK][hapmap];1.00[TSI][hapmap];1.00[YRI][hapmap];1.00[AFR][1000 genomes];1.00[AMR][1000 genomes];1.00[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs7653539	1.00[AFR][1000 genomes];0.95[AMR][1000 genomes];0.95[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
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rs9284888	1.00[AFR][1000 genomes];0.87[AMR][1000 genomes];0.91[EUR][1000 genomes];0.95[ASN][1000 genomes]
rs9682672	1.00[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[YRI][hapmap]
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rs9758600	1.00[CEU][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[YRI][hapmap]
rs9818841	0.94[AFR][1000 genomes];0.87[AMR][1000 genomes];0.87[EUR][1000 genomes];0.92[ASN][1000 genomes]
rs9823942	1.00[CEU][hapmap]
rs9827072	0.83[AMR][1000 genomes];0.85[ASN][1000 genomes]
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rs9837334	0.94[CEU][hapmap]
rs9839860	0.88[AFR][1000 genomes];0.95[AMR][1000 genomes];0.80[EUR][1000 genomes];0.90[ASN][1000 genomes]
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rs9855442	0.84[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[YRI][hapmap]
rs9857727	1.00[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[YRI][hapmap];1.00[AFR][1000 genomes];0.93[AMR][1000 genomes];0.92[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs9858412	1.00[ASW][hapmap];0.86[CHB][hapmap];1.00[GIH][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[LWK][hapmap];0.91[MEX][hapmap];1.00[MKK][hapmap];0.85[TSI][hapmap];1.00[YRI][hapmap];0.82[AFR][1000 genomes];0.85[AMR][1000 genomes]
rs9859178	0.83[AMR][1000 genomes]
rs9860862	0.94[AFR][1000 genomes];0.87[AMR][1000 genomes];0.87[EUR][1000 genomes];0.95[ASN][1000 genomes]
rs9864574	0.82[AFR][1000 genomes];0.87[AMR][1000 genomes]
rs9865363	0.90[EUR][1000 genomes];1.00[ASN][1000 genomes]
rs9865532	0.94[CEU][hapmap]
rs9867256	0.91[AMR][1000 genomes];0.85[ASN][1000 genomes]
rs9868870	1.00[CEU][hapmap];1.00[CHB][hapmap];1.00[CHD][hapmap];0.91[GIH][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[MEX][hapmap];1.00[TSI][hapmap]
rs9869123	1.00[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];0.82[AFR][1000 genomes];0.85[AMR][1000 genomes]
rs9871539	1.00[ASW][hapmap];0.86[CHB][hapmap];1.00[GIH][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[LWK][hapmap];1.00[MEX][hapmap];1.00[MKK][hapmap];0.85[TSI][hapmap];1.00[YRI][hapmap];0.88[AFR][1000 genomes];0.95[AMR][1000 genomes];0.90[ASN][1000 genomes]
rs9878100	1.00[ASW][hapmap];0.86[CHB][hapmap];1.00[GIH][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[LWK][hapmap];1.00[MEX][hapmap];1.00[MKK][hapmap];0.85[TSI][hapmap];1.00[YRI][hapmap]
rs9883739	0.86[CHB][hapmap];1.00[JPT][hapmap];1.00[YRI][hapmap];0.82[AFR][1000 genomes];0.85[AMR][1000 genomes]

Variant overlapped rSNPs/rCNVs (count:3 , 50 per page) page: 1

No.	Variant name	Chromosome position	Chromatin state	Related regulatory elements	Target genes	Extended variants	Associated traits
1	nsv491647	chr3:50856276-51245158	Enhancers ZNF genes & repeats Weak transcription Active TSS Flanking Active TSS Strong transcription Bivalent Enhancer Flanking Bivalent TSS/Enh Bivalent/Poised TSS Genic enhancers	TF binding region CpG island Chromatin interactive region lncRNA	4 gene(s)	inside rSNPs	diseases
2	nsv1005858	chr3:51090373-51444027	Flanking Active TSS Strong transcription Enhancers Weak transcription Active TSS Genic enhancers ZNF genes & repeats Transcr. at gene 5' and 3' Bivalent Enhancer Bivalent/Poised TSS Flanking Bivalent TSS/Enh	TF binding region CpG island Chromatin interactive region miRNA target site	19 gene(s)	inside rSNPs	diseases
3	nsv536569	chr3:51090373-51444027	Flanking Active TSS Strong transcription Weak transcription Enhancers ZNF genes & repeats Transcr. at gene 5' and 3' Genic enhancers Active TSS Bivalent Enhancer Bivalent/Poised TSS Flanking Bivalent TSS/Enh	TF binding region CpG island Chromatin interactive region miRNA target site	19 gene(s)	inside rSNPs	diseases

mRNA abundance (count:2)

SNP	Gene	Cis/trans	Tissue	Source
rs4446244	NCKIPSD	cis	cerebellum	SCAN
rs4446244	TMEM115	cis	cerebellum	SCAN

Chromatin state (count:9 , 50 per page) page: 1

No.	Chromosome Location	Chromatin state	Cell line	Tissue
1	chr3:51118200-51129400	Weak transcription	iPS-15b Cell Line	embryonic stem cell
2	chr3:51119200-51124000	ZNF genes & repeats	hESC Derived CD184+ Endoderm Cultured Cells	ES cell derived
3	chr3:51119600-51122800	ZNF genes & repeats	HUES64 Cell Line	embryonic stem cell
4	chr3:51120600-51134400	Weak transcription	Brain Inferior Temporal Lobe	brain
5	chr3:51120800-51128400	Weak transcription	ES-UCSF4 Cell Line	embryonic stem cell
6	chr3:51120800-51143000	Weak transcription	Brain Angular Gyrus	brain
7	chr3:51121000-51143000	Weak transcription	Brain Hippocampus Middle	brain
8	chr3:51121000-51145200	Weak transcription	Fetal Brain Male	brain
9	chr3:51121800-51122000	ZNF genes & repeats	Brain Dorsolateral Prefrontal Cortex	brain

The 2.0 version of rSNPBase

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